무도병(chorea), 헌팅톤 병(huntington disease): 증상, 진단, 원인

무도병, huntington disease

무도병이란?

몸이 심하게 움직이는 모습이 춤을 추는 것 같다고 하여 무도병이라고 불리는 헌팅턴병에 대해 알아보겠습니다. 헌팅턴병은 근육 간의 조정 능력이 상실되고, 인지능력 저하, 정신적인 문제까지 동반되는 진행성 신경계 퇴행질환입니다.

전 세계적으로 10만명 당 2-6명 정도에서 발생하는 희귀 질환이며 국내에는 약 300명의 환자가 있고 일반적으로 발병된 이후 15-25년 내 신체적, 정신적으로 심각한 무능력상태에 이르게 되어 결과적으로는 사망에 이르게 되는 질환입니다.

이 질환에 걸린 성인의 아이들에게서 유전될 확률은 출생 대마다 각각 50%로 우성유전의 형태를 가집니다.

만일 유전인자를 물려받았다면 언젠가는 발현되는 무서운 질환입니다.

 

원인

4번 염색체에 위치한 헌팅틴 유전자의 CAG삼염기서열반복이 비정상적으로 증가되기 때문입니다.

이로 인해 헌팅턴 단백질이 비정상적으로 응집되어 뇌신경세포의 변성을 유발한다.

 

증상

• 초기: 초조, 불안정한 행동장애, 공격성, 우울증
• 중기: 의사결정 저하, 집중력 기억력 저하
• 주된증상: 원치 않아도 손이나 다리가 저절로 움직
• 기타 증상: 근육수축, 안구운동둔화, 비정상적인 걸음걸이, 신체균형 잡기 어려움, 연하곤란
• *어렸을 때 크게 감기몸살, 소아마비 증상을 앓았는 경우 성인이 돼서 서서히 나타날 수 있습니다.  갑자기 글씨가 잘 안 써지거나, 갑자기 걷다가 넘어지거나 하면 무도병을 의심해 볼 수 있습니다.

 

진단

1. 임상 증상과 가족력 조사
2. 신경계 임상전문의는 환자의 임상증상과 증후, 환자의 가족력 등을 평가하여 HD 질환을 의심할 수 있습니다. 가족력은 이 질환의 진단에 있어서 상당히 중요한 역할을 하기 때문에 임상전문가와 상담 시 정확한 정보를 제공하는 것이 중요합니다. 주변 친척들이 어떤 정신과적 문제를 경험하고 있고 또한 어떤 신경과적 질환과 정신과적 질환을 가지고 있는지 알아야 합니다.

 

치료방법

헌팅턴병의 치료는 굉장히 복잡합니다. 정신적으로는 불안, 우울, 행동장애를 위해 적절한 항우울제, 항불안제 치료 그리고 비정형신경이완제 등 전문가와 주기적인 상담이 정신적으로 도움이 될 수 있습니다. 또한 이상운동증이 심한 경우에는 도파민 억제 약제뿐만 아니라 뇌심부자극술과 같은 수술적 치료도 고려됩니다. 최근에는 문제를 일으키는 헌팅턴 단백질이 비정상적으로 생성되고 과다 발현되는 것을 막기 위해 마이크로 RNA 또는 안티센스 올리고뉴클레오타이드를 사용하여 DNA의 유전 정보로부터 단백질이 생성되는 과정을 간섭하는 유전자편집기술을 이용한 유전자 치료제가 임상시험 중에 있습니다.